奥根诊断基于尿液cfDNA拷贝数变异分析的膀胱癌非侵入性研究取得新进展

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膀胱癌是全球范围内常见的恶性肿瘤之一，目前其临床诊断主要依赖膀胱镜检查等侵入性手段，虽具诊断价值，但存在患者不适、感染风险及难以频繁监测等局限。近年来，液体活检技术的发展为肿瘤的非侵入性检测提供了新方向。其中，尿液中的无细胞DNA（cfDNA）因其直接来源于泌尿系统，成为膀胱癌检测的理想生物样本。

近期，奥根诊断与江苏大学生命科学学院、江苏大学附属徐州肿瘤医院、丹阳市中医院、江苏大学医学院等合作完成一项针对膀胱癌尿液cfDNA拷贝数变异（CNV）的研究。该研究纳入20例经膀胱镜确诊的膀胱癌患者尿液样本，采用下一代测序（NGS）技术结合全基因组测序方法，系统分析其cfDNA的CNV图谱。通过Wilcoxon检验和卡方检验（*p* ≤ 0.005）进行统计分析，研究在染色体1、2、3、5、6、8、9、10、11、12、17、19和20上识别出显著的CNV模式。

研究发现，这些染色体特定区带的CNV变化与患者的临床特征密切相关，包括吸烟史、肿瘤数量、肿瘤分级及侵袭性等参数均表现出可区分的变异模式。值得注意的是，发生CNV的多个基因区域已被文献报道与膀胱癌及其他恶性肿瘤的发生和发展相关，提示这些遗传改变具有潜在的生物学和临床意义。

该研究表明，基于NGS的尿液cfDNA CNV分析能够有效反映膀胱癌的分子特征，提供有关疾病状态的有价值信息。这一非侵入性方法有望为膀胱癌的早期筛查、风险分层及治疗策略研究提供新的技术路径。

奥根诊断将继续深化相关研究，推动技术的临床转化，致力于为膀胱癌的精准诊疗提供科学、可靠的检测支持。